Επίλυση της έλλειψης ποικιλομορφίας στη γονιδιωματική έρευνα

Όταν ο γενετιστής Kent Taylor του Ινστιτούτου Βιοϊατρικής Έρευνας του Λος Άντζελες ξεκίνησε πριν από δύο χρόνια να συντάξει μια επιχορήγηση για τη μελέτη γενετικών παραγόντων κινδύνου για διαβήτη τύπου 2 στους Ισπανόφωνους, δεν μπόρεσε να βρει πολλή έρευνα. Συμβουλεύτηκε μια διεθνή συλλογή όλων των δημοσιευμένων μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα, που ονομάζεται Κατάλογος GWAS, και βρήκε 19 μελέτες για τον διαβήτη τύπου 2 σε Ευρωπαίους, 14 σε Ασιάτες, τρεις σε Ισπανόφωνους, μία σε Μεξικανούς και μία σε πληθυσμό Ινδιάνων της Αμερικής. Αριζόνα.



Αυτές οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα σαρώνουν το DNA πολλών ανθρώπων για να εντοπίσουν γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με οδηγούς ασθενειών. Ωστόσο, μεγάλες πληθυσμιακές ομάδες - συμπεριλαμβανομένων των Αφρικανών, των Λατινοαμερικανών και των ιθαγενών ή των αυτόχθονων πληθυσμών - υποεκπροσωπούνται σε μεγάλο βαθμό σε αυτές τις μελέτες και την έρευνα γονιδιωματικής γενικότερα. Χωρίς αυτές τις πληροφορίες, οι ερευνητές μπορεί να λείπουν βασικοί γενετικοί παράγοντες που παίζουν ρόλο στην ευαισθησία σε ασθένειες και στην απόκριση στα φάρμακα μεταξύ διαφορετικών ομάδων πληθυσμού.

Ο Taylor λέει ότι ο Κατάλογος GWAS είναι το πιο σημαντικό εργαλείο στη σύγχρονη γενετική, αλλά δεν είμαστε καν κοντά στο να τον ολοκληρώσουμε. Λέει ότι χρειάζεται περισσότερη γονιδιωματική ποικιλότητα για να δημιουργηθεί μια βασική υποδομή γονιδιώματος που οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν για να μελετήσουν ασθένειες σε διαφορετικούς πληθυσμούς.





Πρόσφατο ανάλυση που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Φύση αποκάλυψε ότι το 81 τοις εκατό των συμμετεχόντων σε αυτές τις μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής. Μαζί, άτομα αφρικανικής, λατινοαμερικανικής και γηγενούς ή ιθαγενούς καταγωγής αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 4 τοις εκατό όλων των γονιδιωματικών δειγμάτων που αναλύθηκαν. Ενώ η συνολική ποικιλομορφία στις μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος έχει αυξηθεί από το 2009, όταν Το 96 τοις εκατό των δεδομένων προέρχονταν από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής , μεγάλο μέρος της αύξησης της ποικιλομορφίας οφείλεται σε μεγάλα κέρδη στα ασιατικά δεδομένα και μόνο οριακές αυξήσεις από άλλες πληθυσμιακές ομάδες.

Ο Adebowale Adeyemo, αναπληρωτής διευθυντής του Κέντρου Έρευνας για τη Γονιδιωματική και την Παγκόσμια Υγεία στο Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας), λέει ότι η ερευνητική κοινότητα έχει την τάση να υποθέσει ότι οι φτωχότερες χώρες, όπως πολλές στην Αφρική και την Ασία και η Κεντρική και Νότια Αμερική, δεν χρειάζονται γονιδιωματικές μελέτες, επειδή οι μεγαλύτεροι δολοφόνοι εκεί είναι οι μολυσματικές ασθένειες. Όμως, οι χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης και οι καρδιακές παθήσεις, αυξάνονται τώρα και σε χώρες με χαμηλότερο εισόδημα και ο Adeyemo λέει ότι χρειάζονται περισσότερες μελέτες γονιδιώματος για να κατανοηθούν οι παράγοντες κινδύνου διαφορετικών πληθυσμών για αυτές τις καταστάσεις.

φάρσα μονοξειδίου του άνθρακα στη δυτική ακτή

Μια διεθνής ομάδα ερευνητών γνωστή ως Human Heredity and Health in Africa Initiative, ή H3Africa, προσπαθεί να αυξήσει όσα γνωρίζουν οι ερευνητές για τη γενετική στους αφρικανικούς πληθυσμούς. Το έργο, το οποίο αποτελείται από 14 μελέτες που εξετάζουν διαφορετικές ασθένειες, συλλέγει δεδομένα από μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα καθώς και δεδομένα αλληλουχίας γονιδιώματος - ολόκληρη την ανάγνωση του DNA ενός ατόμου - από χιλιάδες συμμετέχοντες.



Μια άλλη προσπάθεια για την αύξηση της ποικιλομορφίας στην έρευνα γονιδιωματικής είναι η Μελέτη Υγείας Ισπανικής Κοινότητας/Μελέτη Λατίνων που ξεκίνησε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) το 2013. Η μελέτη, η οποία θα περιλαμβάνει 16.000 συμμετέχοντες, έχει σκοπό να καθορίσει τους παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακές και πνευμονικές παθήσεις και χρόνιες ασθένειες στους Λατινοαμερικανούς. Αλλά ο Taylor λέει ότι υπάρχει τόση γενετική ποικιλομορφία μεταξύ των Ισπανόφωνων και των ανθρώπων από τη Λατινική Αμερική που θα χρειαστεί να γίνουν πρόσθετες μελέτες.

Το NIH βρίσκεται επίσης στη μέση του α Μελέτη 30 ετών σχετικά με άνδρες και γυναίκες Ινδιάνους της Αμερικής και τους γενετικούς τους παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακή νόσο.

η μεγαλύτερη έκρηξη στο σύμπαν

Εταιρείες όπως η Illumina και η 23andMe αναπτύσσουν νέα εργαλεία για να βοηθήσουν τους ερευνητές όπως αυτά να εξερευνήσουν γενετικές παραλλαγές σε διαφορετικές ομάδες πληθυσμού. Η Illumina συνεργάζεται με την H3Africa για να αναπτύξει μια μικροσυστοιχία - ένα εργαστηριακό τσιπ δοκιμών που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό των διαφορών στη γενετική σύνθεση σε έναν πληθυσμό - που περιέχει πληροφορίες από περισσότερα άτομα αφρικανικής καταγωγής από οποιαδήποτε άλλη εμπορικά διαθέσιμη συστοιχία.

Η εταιρεία γενετικών δοκιμών Illumina αναπτύσσει ένα τσιπ εργαστηριακών δοκιμών για να ενθαρρύνει περισσότερες μελέτες σχετικά με τη γενετική ποικιλότητα στους Αφρικανούς.



Η συστοιχία θα περιλαμβάνει 2,5 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές που εμφανίζονται σε αφρικανικούς πληθυσμούς. Οι πληροφορίες προέρχονται από γονιδιωματικά δείγματα 3.000 ατόμων που συνέλεξε η H3Africa. Αυτό αντιπροσωπεύει πολύ μεγαλύτερη γενετική ποικιλότητα από τις τρέχουσες δοκιμές της Illumina, οι οποίες περιλαμβάνουν γενετικές πληροφορίες από λιγότερους από 700 Αφρικανούς.

Πέρυσι, η Illumina διέθεσε μια νέα σειρά για πληθυσμούς διαφορετικών προγόνων. Η Julie Collens, ανώτερη διευθύντρια της Illumina για την ανάπτυξη της αγοράς, λέει ότι χρειαζόταν ένα τσιπ για Αφρικανούς επειδή η περιοχή είναι τόσο γενετικά ποικιλόμορφη και οι προηγούμενες συστοιχίες περιλάμβαναν μόνο ένα μικρό δείγμα γενετικών πληροφοριών από την Αφρική. Η Illumina διαθέτει 28 τσιπ που διατίθενται στο εμπόριο για χρήση για ανθρώπινες γενετικές μελέτες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων για συγκεκριμένες ασθένειες όπως διαταραχές του ανοσοποιητικού και ψυχιατρικές παθήσεις, καθώς και μια σειρά κινεζικών πληθυσμών.

Επιπλέον, η 23andMe ανακοίνωσε ότι δημιουργεί μια βάση δεδομένων αναφοράς που περιέχει όλες τις αλληλουχίες γονιδιώματος των Αφροαμερικανών πελατών της εταιρείας που έχουν συναινέσει να συμμετάσχουν στην έρευνα. Ο Adam Auton, ανώτερος επιστήμονας και στατιστικός γενετιστής της 23andMe, λέει ότι η εταιρεία στοχεύει να συμπεριλάβει ακολουθίες από περισσότερα από 900 άτομα στη βάση δεδομένων, οι οποίες τελικά θα κοινοποιηθούν στο NIH και θα είναι διαθέσιμες για τους ερευνητές. Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος έχουν γίνει σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.

Ενώ ο Adeyemo λέει ότι αυτά τα νέα εργαλεία θα είναι σίγουρα χρήσιμα, η εισαγωγή τους δεν αντιπροσωπεύει τόσο μεγάλη αλλαγή στην έρευνα γονιδιωματικής όσο θα ήθελε. Οι ερευνητές πρέπει να θέλουν να κάνουν έρευνα σε μη ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, λέει - και οι επιστημονικοί οργανισμοί σε όλο τον κόσμο πρέπει να παρέχουν χρηματοδότηση για να υποστηρίξουν αυτού του είδους τις μελέτες.

κρύβω

Πραγματικές Τεχνολογίες

Κατηγορία

Χωρίς Κατηγοριοποίηση

Τεχνολογία

Βιοτεχνολογία

Τεχνική Πολιτική

Την Αλλαγή Του Κλίματος

Άνθρωποι Και Τεχνολογία

Silicon Valley

Χρήση Υπολογιστή

Περιοδικό Mit News

Τεχνητή Νοημοσύνη

Χώρος

Έξυπνες Πόλεις

Blockchain

Feature Story

Προφίλ Αποφοίτων

Σύνδεση Αποφοίτων

Δυνατότητα Ειδήσεων Mit

1865

Η Θέα Μου

77 Mass Ave

Γνωρίστε Τον Συγγραφέα

Προφίλ Στη Γενναιοδωρία

Βλέπεται Στην Πανεπιστημιούπολη

Επιστολές Αποφοίτων

Νέα

Εκλογές 2020

Με Ευρετήριο

Κάτω Από Τον Θόλο

Πυροσβεστική Μάνικα

Άπειρες Ιστορίες

Πανδημικό Τεχνολογικό Έργο

Από Τον Πρόεδρο

Θέμα Εξώφυλλου

Φωτογραφίες

Συνιστάται