Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για την πιο πολλά υποσχόμενη χρονιά της γονιδιακής θεραπείας



Για λίγους τυχερούς ασθενείς, το 2016 ήταν η χρονιά που η γονιδιακή θεραπεία μετατράπηκε από υποσχέσεις σε θεραπείες. Η τεχνολογία, που από καιρό θεωρούνταν ένας τρόπος διαγραφής ασθενειών με την αναθεώρηση του DNA των ανθρώπων, έκανε μεγάλες προόδους και άρχισε να μετατρέπεται σε πραγματική επιχείρηση που προσφέρει μερικά από τα πιο ακριβά και επαναστατικά φάρμακα στον κόσμο.

Τι είναι λοιπόν η γονιδιακή θεραπεία; Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ λέει ότι είναι οποιαδήποτε θεραπεία κατά την οποία ένα γονίδιο αντικατάστασης προστίθεται στο σώμα ενός ατόμου ή ένα γονίδιο που προκαλεί ασθένειες απενεργοποιείται. Αυτό συνήθως γίνεται με την προσθήκη νέων οδηγιών στα κύτταρα μέσω δισεκατομμυρίων ιών γεμισμένων με σωστές κλώνους DNA.





Ακούγεται περίπλοκο, και είναι. Η γονιδιακή θεραπεία δοκιμάστηκε για πρώτη φορά σε ένα άτομο το 1990, αλλά οι τρομακτικές παρενέργειες μετέτρεψαν την ιδέα της γονιδιακής διόρθωσης σε επιστημονικό τέλμα. Και το γήπεδο δεν έχει κατακτήσει όλα του τα προβλήματα. Ξεκινήσαμε τη χρονιά με την ιστορία της Glybera, η οποία προαναγγέλθηκε ως η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε ποτέ που προσπάθησε να διορθώσει ένα κληρονομικό γονιδιακό σφάλμα. Ωστόσο, το φάρμακο ήρθε με μια εντυπωσιακή τιμή 1 εκατομμυρίου δολαρίων και, ταλαιπωρημένο από ερωτήσεις σχετικά με το πόσο καλά λειτουργεί, έχει μετατραπεί σε ιατρική και εμπορική αποτυχία.

τα ρωσικά μας χακάρουν τις εκλογές

Όμως οι επιστήμονες δεν τα παράτησαν. Και ούτε οι επιχειρηματίες βιοτεχνολογίας. Είναι πιο κοντά από ποτέ στο να αποδείξουν ότι η γονιδιακή θεραπεία είναι αληθινή. Να τι συνέβη το 2016.

Η πρώτη εξωγενής θεραπεία: Το όνειρο της γονιδιακής θεραπείας είναι να διορθώσετε το DNA σας ώστε να μην είστε πια άρρωστοι - μια θεραπεία. Κατά τη διάρκεια του 2016, Ιταλοί επιστήμονες στο San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy έχουν αναφερθεί ότι είχαν θεραπεύσει 18 παιδιά από μια σπάνια αλλά τρομερή ασθένεια ανοσοανεπάρκειας, το ADA-SCID. Αφαίρεσαν τον μυελό των οστών των παιδιών, πρόσθεσαν ένα γονίδιο για να κάνουν το ένζυμο ADA να λείπει από το σώμα τους και το αντικατέστησαν. Αναθεώρηση τεχνολογίας εξήγησε πώς η θεραπεία, που τώρα ονομάζεται Strimvelis και ανήκει στην Glaxo, χρειάστηκε 14 χρόνια για να αναπτυχθεί και να δοκιμαστεί. Εγκρίθηκε στην Ευρώπη τον Μάιο του τρέχοντος έτους.



Εγγύηση επιστροφής χρημάτων: Πόσο θα κοστίσουν οι γονιδιακές θεραπείες; Αυτό είναι ένα ερώτημα που προβληματίζει τους οικονομολόγους της υγείας και τις ίδιες τις εταιρείες. Εάν οι κατασκευαστές θέλουν να αποκομίσουν κέρδος θεραπεύοντας εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες με ένα και μόνο φάρμακο, οι τιμές καταλόγου για τις γονιδιακές θεραπείες θα πρέπει να είναι στρατοσφαιρικές. Αυτό θα μπορούσε να δοκιμάσει την προθυμία των ασφαλιστών ή των κυβερνήσεων να πληρώσουν, αλλά ο κλάδος γίνεται ήδη δημιουργικός. Για παράδειγμα, η Glaxo είπε ότι θα χρεώσει 665.000 $ για το Strimvelis, αλλά ανακοινώσαμε ότι η υψηλή τιμή ήρθε με την πρώτη εγγύηση για μια γονιδιακή θεραπεία. Η εξαιρετική υπόσχεση της Glaxo στην Ευρώπη: εάν ο ασθενής δεν θεραπευτεί, θα δώσει πίσω τα χρήματα.

Η αιμορροφιλία θα μπορούσε να είναι η επόμενη : Η γονιδιακή θεραπεία θα γίνει ενοχλητική όταν αρχίσει να θεραπεύει πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες. Για να πάρετε μια αίσθηση για το είδος του οικονομικού και κοινωνικού αντίκτυπου που θα μπορούσε να έχει, απλώς σκεφτείτε την αιμορροφιλία, την αιμορραγική διαταραχή. Η ασθένεια προσβάλλει έναν στους 5.000 άνδρες και κοστίζει απίστευτα ποσά για τη θεραπεία. Συχνά, οι ασθενείς χρησιμοποιούν υποκατάστατους παράγοντες πήξης του αίματος σε ποσά που κοστίζουν 200.000 έως 1 εκατομμύριο δολάρια ετησίως, καθιστώντας την αιμορροφιλία αγελάδα μετρητών για εταιρείες φαρμάκων όπως η Bayer, που πωλούν περίπου 10 δισεκατομμύρια δολάρια το χρόνο. Μπορείτε να στοιχηματίσετε ότι η Bayer και οι φίλοι της παρακολουθούν στενά ιστορικά πειράματα φέτος από τη Spark Therapeutics of Philadelphia και άλλες, που δείχνουν ότι μια δόση γονιδιακής θεραπείας μπορεί να σταματήσει την αιμορραγία για πάντα. Ρίξτε μια ματιά στην ιστορία μας για έναν από τους ασθενείς του Spark που λέει ότι θεραπεύτηκε τελείως.

Επανακαλωδίωση του ματιού: Αυτή πρέπει να είναι μια από τις πιο cool ιδέες της χρονιάς. Τον Φεβρουάριο, αναφέραμε πώς οι γιατροί στο Τέξας κατέθεταν σχέδια για την έγχυση γονιδίων από φύκια που ανιχνεύουν το φως στα μάτια ενός τυφλού ατόμου, αποκαθιστώντας πιθανώς την ικανότητα να βλέπει . Η δοκιμή, που πραγματοποιήθηκε ένα μήνα αργότερα, ήταν η πρώτη φορά που ένα ολόκληρο γονίδιο από διαφορετικό είδος χρησιμοποιήθηκε σε έναν άνθρωπο. Ήταν επίσης η πρώτη δοκιμή οπτογενετικής σε άνθρωπο, καθώς είναι γνωστή η τεχνική της χρήσης φωτός και γονιδιακής θεραπείας για τον έλεγχο των νευρικών κυττάρων. Η εταιρεία που δημιούργησε τη θεραπεία, RetroSense, εξαγοράστηκε γρήγορα από την Allergan, επιδεικνύοντας ενδιαφέρον από τις κύριες φαρμακευτικές εταιρείες.

ψηφιακή δίδυμη αλυσίδα εφοδιασμού

Επεξεργασία γονιδίων: Η σημερινή γονιδιακή θεραπεία αφορά προσθέτωντας γονίδια — ας πούμε, για να αντικαταστήσετε ένα στο σώμα σας που δεν λειτουργεί. Τι γίνεται όμως αν χρειαστεί να διαγράψετε ένα γονίδιο που δεν συμπεριφέρεται σωστά ή θέλετε να το ξαναγράψετε; Για να το κάνετε αυτό, θα θέλετε να κάνετε κάποια επεξεργασία γονιδίων. Οι επιστήμονες έχουν αιφνιδιαστεί από το CRISPR, μια επαναστατική μέθοδο φθηνής αλλαγής του DNA σε ζωντανά κύτταρα που είναι πιθανό να τροφοδοτήσει το επόμενο κύμα καινοτομιών γονιδιακής θεραπείας. Εδώ είναι η βαθιά μας βουτιά στις προσπάθειές μας να νικήσουμε τη μυϊκή δυστροφία και να σώσουμε έναν νεαρό άνδρα που ονομάζεται Ben Dupree χρησιμοποιώντας γονιδιακή θεραπεία CRISPR.



Επανάσταση του καρκίνου : Αν και δεν θεωρείται πάντα ως μια μορφή γονιδιακής θεραπείας, ένας επαναστατικός τύπος θεραπείας του καρκίνου είναι ακριβώς αυτό. Οι γιατροί χρησιμοποιούν γονιδιακή μηχανική για να επαναπρογραμματίσουν τα ανοσοκύτταρα που ονομάζονται Τ κύτταρα για να εξαλείψουν ορισμένους τύπους καρκίνου. Οι θεραπείες τρέχουν στην αγορά και αποδεικνύονται εξίσου επικίνδυνες όσο και ισχυρές. Αυτή η προσέγγιση παίρνει επίσης ώθηση από νέες μεθόδους γονιδιακής επεξεργασίας. Μάθαμε φέτος ότι μια ομάδα των ΗΠΑ είχε σχέδια να χρησιμοποιήσει το CRISPR για να υπερφορτώσει τις θεραπείες Τ-κυττάρων του καρκίνου σε ένα σχέδιο που αποδείχθηκε ότι υποστηρίζεται από τον δισεκατομμυριούχο του Διαδικτύου Sean Parker, ο οποίος λέει ότι είναι έτοιμος να χακάρει τον καρκίνο. (Σύντομα, ωστόσο, μια ομάδα στην Κίνα τους κέρδισε για μια παγκόσμια πρωτιά.)

Εγκρίσεις των ΗΠΑ το επόμενο έτος : Με τόσα πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε ανθρώπινες δοκιμές, το 2017 θα είναι η χρονιά που αρκετές γονιδιακές θεραπείες θα καταλήξουν ενώπιον της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων. Αυτές περιλαμβάνουν μια θεραπεία για την κληρονομική τύφλωση που αναπτύχθηκε από τη Spark, τη Glaxo’s Strimvelis και θεραπείες καρκίνου από τη Novartis και την Kite Pharma. Η έγκριση των ΗΠΑ θα είναι μια σημαντική στιγμή για τη βιομηχανία βιοτεχνολογίας.

Σπάσιμο και ελπίδα : Η ιατρική έχει να κάνει με τους ασθενείς, τις ελπίδες τους, τις ιστορίες τους και συχνά τις τραγωδίες τους. Η ξαφνική άφιξη της γονιδιακής θεραπείας -με την υπόσχεσή της να τερματίσει οριστικά καταστροφικές ασθένειες- έχει αυξήσει το διακύβευμα. Φέτος, ακούσαμε την ιστορία ενός εφήβου και την προσπάθειά του να μπει σε μια πειραματική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας πριν τυφλωθεί. Και από την Ιταλία ήρθε μια ανατριχιαστική ιστορία οικογενειών που χωρίστηκαν καθώς μια ριζική αντικατάσταση γονιδίου έσωσε μερικά αδέρφια από μια εγκεφαλική ασθένεια, αλλά ήρθε πολύ αργά για άλλα.

κρύβω

Πραγματικές Τεχνολογίες

Κατηγορία

Χωρίς Κατηγοριοποίηση

Τεχνολογία

Βιοτεχνολογία

Τεχνική Πολιτική

Την Αλλαγή Του Κλίματος

Άνθρωποι Και Τεχνολογία

Silicon Valley

Χρήση Υπολογιστή

Περιοδικό Mit News

Τεχνητή Νοημοσύνη

Χώρος

Έξυπνες Πόλεις

Blockchain

Feature Story

Προφίλ Αποφοίτων

Σύνδεση Αποφοίτων

Δυνατότητα Ειδήσεων Mit

1865

Η Θέα Μου

77 Mass Ave

Γνωρίστε Τον Συγγραφέα

Προφίλ Στη Γενναιοδωρία

Βλέπεται Στην Πανεπιστημιούπολη

Επιστολές Αποφοίτων

Νέα

Εκλογές 2020

Με Ευρετήριο

Κάτω Από Τον Θόλο

Πυροσβεστική Μάνικα

Άπειρες Ιστορίες

Πανδημικό Τεχνολογικό Έργο

Από Τον Πρόεδρο

Θέμα Εξώφυλλου

Φωτογραφίες

Συνιστάται