Έχουν τα μέλη της οικογένειάς σας δικαίωμα στον γενετικό σας κώδικα;

Οι δίδυμες Samantha Schilit (αριστερά) και Arielle Schilit Nitenson (δεξιά) στον γάμο του Nitenson το 2013.



Τον Αύγουστο του 2015, η Samantha Schilit πήγε στον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης για να κάνει αιμοληψία. Υποψήφια διδάκτορας στο Χάρβαρντ με ειδίκευση στην ανθρώπινη γενετική, ήθελε να ξεκλειδώσει τα μυστικά των γονιδίων της με μια δοκιμή που ονομάζεται αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, η οποία παρέχει πλήρη ανάγνωση του DNA ενός ατόμου.

Οι ασθενείς πρέπει να δώσουν την ενημερωμένη συγκατάθεσή τους πριν υποβληθούν σε ανάλυση αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος ή σε οποιαδήποτε άλλη γενετική εξέταση. Ωστόσο, δεν υπάρχουν νόμοι που να περιορίζουν το τι μπορούν να κάνουν οι ασθενείς με τις δικές τους γενετικές πληροφορίες ή που απαιτούν από τα μέλη της οικογένειας των ασθενών να συμμετέχουν στη διαδικασία συναίνεσης. Αυτό εγείρει ερωτήματα σχετικά με το ποιος είναι ιδιοκτήτης του γενετικού κώδικα ενός ατόμου, καθώς τα μέλη της οικογένειας μοιράζονται πολλά γενετικά χαρακτηριστικά και μπορεί να έχουν τις ίδιες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες.





Όταν η Schilit πήρε τα αποτελέσματα των εξετάσεών της λίγους μήνες αργότερα, δεν σκέφτηκε ότι η πανομοιότυπη δίδυμη αδερφή της Arielle Schilit Nitenson, φοιτήτρια διδακτορικού στις νευροεπιστήμες στο Πανεπιστήμιο Brown, θα είχε ανησυχίες για το τεστ. Οι δύο συνυπογράφουν ένα άρθρο στο Journal of Genetic Counseling για την εμπειρία τους.

Τα γονίδιά σας δεν ανήκουν πραγματικά σε εσάς, λέει ο Nitenson. Ως πανομοιότυπα δίδυμα, ο Schilit και ο Nitenson μοιράζονται σχεδόν το ίδιο γονιδίωμα. Επομένως, οποιαδήποτε σημαντική πληροφορία που έμαθε ο Schilit από το τεστ θα ήταν επίσης σχετική με τη Nitenson.

Αλλά σε αντίθεση με την αδερφή της, η Nitenson δεν ήταν τόσο πρόθυμη να μάθει ποιες πιθανές μεταλλάξεις κρύβονταν στο DNA της και ανησυχούσε για το ποιος θα είχε πρόσβαση στα δεδομένα. Δεν ήθελε οι πληροφορίες της να χρησιμοποιηθούν για ερευνητικούς σκοπούς ή από ασφαλιστική εταιρεία για να της κάνουν διακρίσεις. Το Κογκρέσο ψήφισε τον Νόμο για τη μη διάκριση γενετικών πληροφοριών το 2008, αλλά ενώ αποτρέπει τις γενετικές διακρίσεις για την ασφάλιση εργασίας και υγείας, δεν καλύπτει ασφάλιση ζωής, αναπηρίας ή μακροχρόνιας περίθαλψης.



Ο David Flannery, ιατρικός διευθυντής στο Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής, ένας οργανισμός που αποτελείται από επαγγελματίες της γενετικής, λέει ότι οι ανησυχίες σχετικά με το απόρρητο και την κοινή χρήση γενετικών δεδομένων δεν είναι καινούριες. Αλλά αυτά τα ζητήματα έχουν γίνει πιο περίπλοκα από τότε που οι δοκιμές ολόκληρου του γονιδιώματος έγιναν εμπορικά διαθέσιμες το 2013. Αυτές οι δοκιμές παράγουν τεράστιους όγκους δεδομένων, μόνο ένα μικρό κλάσμα των οποίων οι επιστήμονες μπορούν να συνδέσουν με τον κίνδυνο ασθένειας.

Όπως αποδείχθηκε, τα αποτελέσματα της δοκιμής του Schilit έδειξαν ότι τα δίδυμα είχαν ένα αρκετά υγιές γονιδίωμα. Ανακάλυψαν ότι ήταν γενετικοί φορείς μόνο για λίγες ήπιες ιατρικές καταστάσεις, αλλά μία από αυτές έγινε επικίνδυνη όταν η Nitenson έμεινε έγκυος στο πρώτο της παιδί νωρίτερα φέτος. Μία από τις γενετικές της μεταλλάξεις θα μπορούσε να προκαλέσει προβλήματα κατά τον τοκετό. Η γενετική ανωμαλία σημαίνει ότι ορισμένες κοινές μέθοδοι ανακούφισης του πόνου και τεχνικές παράδοσης αποτελούν κίνδυνο για τη Nitenson και το μωρό της. Οπλισμένη με αυτή τη γνώση, η Nitenson, τώρα 28 εβδομάδων έγκυος, είπε στον μαιευτήρα της ώστε να μπορέσουν να κάνουν ένα εναλλακτικό σχέδιο για τον τοκετό της.

Η Nitenson δεν ήθελε να αποκαλύψει τη γενετική ανωμαλία λόγω ανησυχιών για το απόρρητο της αγέννητης κόρης της, παρόλο που η αδερφή της ήταν πρόθυμη να αποκαλύψει αυτές τις πληροφορίες δημόσια. Αλλά ο Schilit και ο Nitenson κατέληξαν σε συμφωνία σχετικά με το τι μοιράζονται άνετα και τι πρέπει να κρατηθεί απόρρητο.

Η Laura Hercher, καθηγήτρια στο Sarah Lawrence College που διδάσκει ηθικά ζητήματα στη γενετική συμβουλευτική, λέει ότι ο τρόπος με τον οποίο τα δίδυμα χειρίστηκαν τις γενετικές τους πληροφορίες είναι το καλύτερο σενάριο για μια οικογένεια στην οποία ένα μέλος υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο.



Η διαδικασία συναίνεσης για την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος και της αλληλουχίας ολόκληρου του εξώματος βρίσκεται σε όλο τον χάρτη, λέει. Ορισμένες εταιρείες που κατασκευάζουν αυτά τα τεστ έχουν τα δικά τους έντυπα συγκατάθεσης, ενώ οι κλινικές και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης που προσφέρουν αλληλουχία γονιδιώματος έχουν τις δικές τους διαδικασίες για την επικοινωνία στους ασθενείς των πιθανών πλεονεκτημάτων και των συνεπειών του γενετικού ελέγχου. Οι περισσότερες εξετάσεις απαιτούν την υπογραφή του γιατρού για εξουσιοδότηση, ανεξάρτητα από το εάν ο γιατρός έχει κάποια ειδική εκπαίδευση στη γενετική.

Η Schilit λέει ότι ανέφερε το δίδυμό της στον γιατρό που διέταξε το τεστ, αλλά λέει ότι δεν έγινε ποτέ συζήτηση για το δίδυμό μου και τις συνέπειες των αποτελεσμάτων των εξετάσεων για εκείνη.

Ο Hercher λέει ότι οι γιατροί είναι υπεύθυνοι να λένε στους ασθενείς να ειδοποιούν τα μέλη της οικογένειάς τους εάν ανακαλυφθούν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ορισμένες σοβαρές ασθένειες σε ένα τεστ γονιδιωματικής αλληλουχίας. Αλλά τελικά, τα μέλη της οικογένειας δεν έχουν δικαίωμα αρνησικυρίας στην απόφαση ενός συγγενή να υποβληθεί σε γενετική εξέταση, λέει.

κρύβω

Πραγματικές Τεχνολογίες

Κατηγορία

Χωρίς Κατηγοριοποίηση

Τεχνολογία

Βιοτεχνολογία

Τεχνική Πολιτική

Την Αλλαγή Του Κλίματος

Άνθρωποι Και Τεχνολογία

Silicon Valley

Χρήση Υπολογιστή

Περιοδικό Mit News

Τεχνητή Νοημοσύνη

Χώρος

Έξυπνες Πόλεις

Blockchain

Feature Story

Προφίλ Αποφοίτων

Σύνδεση Αποφοίτων

Δυνατότητα Ειδήσεων Mit

1865

Η Θέα Μου

77 Mass Ave

Γνωρίστε Τον Συγγραφέα

Προφίλ Στη Γενναιοδωρία

Βλέπεται Στην Πανεπιστημιούπολη

Επιστολές Αποφοίτων

Νέα

Εκλογές 2020

Με Ευρετήριο

Κάτω Από Τον Θόλο

Πυροσβεστική Μάνικα

Άπειρες Ιστορίες

Πανδημικό Τεχνολογικό Έργο

Από Τον Πρόεδρο

Θέμα Εξώφυλλου

Φωτογραφίες

Συνιστάται