Διάγνωση της νόσου με ένα στιγμιότυπο



Πριν από λίγο καιρό, ένας γενετιστής στο Ντέλαγουερ έκανε ό,τι κάνουν οι γενετιστές, προσπαθώντας να καταλήξει σε μια διάγνωση για έναν ασθενή με αδιάγνωστη ασθένεια.

Πότε πρέπει να καταψύξετε τα αυγά σας

Η ιατρός Karen Gripp, επικεφαλής του τμήματος Ιατρικής Γενετικής στο A.I. Το Νοσοκομείο Παιδιών duPont στο Wilmington του Ντέλαγουερ σημείωσε ότι η ασθενής της, ένα μικρό κορίτσι, είχε ψηλό μέτωπο, πυκνά φρύδια και μακρύ φίλτρο—το διάστημα μεταξύ της μύτης και του χείλους. Υπέστη επιληπτικές κρίσεις και είχε τραχιά, σγουρά μαλλιά, αν και αυτό δεν φαινόταν καθόλου αξιοσημείωτο λόγω της αφροαμερικανικής καταγωγής της. Μια σχισμή υπερώας και μια αραχνοειδής κύστη στον νωτιαίο μυελό της είχαν ήδη επισκευαστεί τη στιγμή που ο Gripp κλήθηκε να τη δει.





Τα συμπτώματα δεν ευθυγραμμίζονταν σωστά με οποιεσδήποτε συνθήκες είχε εξετάσει ο Gripp.

Πολλές γενετικές παθήσεις έχουν πρόσωπο—ένας χαρακτηριστικός αστερισμός χαρακτηριστικών που παρέχει μια ένδειξη για μια πιθανή διάγνωση. Αλλά ο εντοπισμός της νόσου με την παρατήρηση των χαρακτηριστικών του ασθενούς, μια πρακτική γνωστή ως δυσμορφολογία, είναι μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις των γενετιστών. Οι πιο ειδικευμένοι δυσμορφολόγοι τείνουν να είναι ηλικιωμένοι γιατροί που έχουν πάει στο μπλοκ, κάτι που είναι λογικό. Όσο περισσότερους ασθενείς βλέπετε κατά τη διάρκεια της ζωής σας, τόσο περισσότερα χαρακτηριστικά παρατηρείτε. Αλλά ακόμη και οι πιο έμπειροι ασκούμενοι δεν έχουν κοιτάξει κάθε ασθένεια εκεί έξω.

Στο πλαίσιο της αστυνομικής της δουλειάς, η Gripp ζήτησε άδεια να τραβήξει μια φωτογραφία του ασθενούς και να την ανεβάσει στο Face2Gene, ένα εργαλείο λογισμικού αναγνώρισης προσώπου που μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών. Το Face2Gene συγκρίνει τις εικόνες του προσώπου ενός ασθενούς με εκείνες των σύνθετων ασθενειών και επιστρέφει μια σειρά από πιθανές διαγνώσεις, από τις πιο εύλογες έως τις ελάχιστες.



Για τον Gripp, η τεχνολογία αποδείχθηκε διαφωτιστική. Το σύνδρομο Hajdu-Cheney ήταν μια από τις κορυφαίες προτάσεις του Face2Gene για το νήπιο. Όμως, μια ανάλυση εξωμάτων των γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη του παιδιού αποκάλυψε μια μετάλλαξη που εμπλέκεται στο σύνδρομο της πλευρικής μηνιγγοκήλης, μια κατάσταση με την οποία ο Gripp ήταν κάτι παραπάνω από εξοικειωμένος. Είχε γράψει την ακαδημαϊκή εργασία και το GeneReview της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής.

Τα σχισμένα χείλη δεν αποτελούν χαρακτηριστικό του συνδρόμου της πλάγιας μηνιγγοκήλης, επομένως ο Gripp δεν το είχε εξετάσει αρχικά ως διάγνωση. Αλλά η ομοιότητά του με το σύνδρομο Hajdu-Cheney την βοήθησε να το δείξει. Τόσο λίγοι ασθενείς έχουν αυτή τη διάγνωση που το μέλλον του παιδιού δεν είναι ξεκάθαρο. Θα επιβιώσει, αν και θα παρακολουθείται στενά για πιθανά νευρολογικά προβλήματα καθώς και για σκολίωση, η οποία έχει συνδεθεί στενά με την πάθηση.

Συνέχισα να κοιτάζω τις καταστάσεις με σχιστία χείλους, αλλά αυτό ήταν μια εντελώς κόκκινη ρέγγα, λέει ο Gripp, ο οποίος πιστεύει ότι η σχισμή δεν σχετίζεται με τη γενετική διαταραχή του κοριτσιού. Αναγνωρίζεις μόνο αυτά που ξέρεις. Το Face2Gene με κάνει να πάω κάτω από τη λίστα και να πω, 'Χμ, τα είχα σκεφτεί όλα;'

Η FDNA, η μητρική εταιρεία του Face2Gene, ξεκίνησε πριν από έξι χρόνια αφού οι Ισραηλινοί συνιδρυτές πούλησαν την προηγούμενη εταιρεία αναγνώρισης προσώπου, Face.com, στο Facebook. Αυτή η τεχνολογία είναι σε θέση να διαφοροποιήσει συγκεκριμένα άτομα με την εκπαίδευση σε πολλαπλές εικόνες αυτού του ατόμου. Η τεχνολογία του Face2Gene, αντίθετα, προσδιορίζει ένα μοτίβο που είναι κοινό σε μια ομάδα ανθρώπων που έχουν το ίδιο σύνδρομο. Η καθιέρωση αυτού του κοινού παρονομαστή επιτρέπει στο λογισμικό να δημιουργήσει μια σύνθετη εικόνα που σχετίζεται με μια συνθήκη.



Όταν ο Διευθύνων Σύμβουλος Dekel Gelbman προσλήφθηκε το 2010, συναντήθηκε με πολλούς επαγγελματίες και γρήγορα συνειδητοποίησε ότι η αναγνώριση προσώπου θα μπορούσε να βοηθήσει στη μείωση του βάρους της αδιάγνωστης ασθένειας.

Από τα περισσότερα από 7.000 γνωστά γενετικά σύνδρομα, το Face2Gene εκτιμά ότι έως και τα μισά έχουν ένα ξεχωριστό μοτίβο προσώπου που μπορεί να μάθει και να χρησιμοποιηθεί για διάγνωση. Το σύνδρομο Down, για παράδειγμα, είναι από τα πιο κοινά και επομένως είναι πιο εύκολο να διαγνωστεί. Αλλά οι πιο σπάνιες συνθήκες μπορεί να αποδειχθούν πιο δύσκολες. Φανταστείτε ότι είστε γενετιστής και έχετε τη δική σας αποθήκη εικόνων στον εγκέφαλό σας σύμφωνα με αυτά που έχετε δει και εκπαιδευτείτε, λέει ο Gelbman. Δεν μπορείς να ξέρεις τα πάντα. Η ικανότητά σας να δημιουργήσετε μια εικόνα ή να προσπαθήσετε να συγκρίνετε αυτά τα μοτίβα στο κεφάλι σας είναι περιορισμένη. Πώς λοιπόν το εκδημοκρατίζετε αυτό;

Το Face2Gene συγκεντρώνει δεδομένα από γενετιστές. Αν και η τεχνολογία είναι δωρεάν για τους παρόχους, ο Gelbman οραματίζεται να χρεώνει τις φαρμακευτικές εταιρείες για την πρόσβαση σε βοήθεια για την ανακάλυψη και την ανάπτυξη φαρμάκων. Όσο περισσότερα άτομα εισάγουν δεδομένα στο Face2Gene, τόσο περισσότερο το σύστημα μαθαίνει ποια χαρακτηριστικά προσώπου σχετίζονται με ποια σύνδρομα. Ο Gelbman λέει ότι το 60 τοις εκατό των κλινικών γενετιστών και γενετικών συμβούλων παγκοσμίως έχουν χρησιμοποιήσει την τεχνολογία.

Η εφαρμογή για κινητά φωτογραφίζει αυτόματα έναν ασθενή, ανεβάζει αυτήν τη φωτογραφία σε έναν διακομιστή και αναλύει τα χαρακτηριστικά του προσώπου μέσα σε δευτερόλεπτα για να δημιουργήσει μια λίστα συνδρόμων που ταιριάζουν με αναγνωρισμένες ομοιότητες. Κάθε σύνδρομο συνοδεύεται από πληροφορίες από τις Ιατρικές Βάσεις Δεδομένων του Λονδίνου, οι οποίες επιμελούνται τα σύνδρομα και διατηρούν μια συλλογή εικόνων δυσμορφολογίας.

Οι χρήστες μπορούν να τοποθετήσουν το πρόσωπο του ασθενούς τους στο πρόσωπο ενός πρωτοτύπου ασθένειας και να κάνουν κλικ σε έναν χάρτη θερμότητας που αποκαλύπτει εκείνες τις περιοχές του προσώπου που ευθυγραμμίζονται περισσότερο με μια αντιπροσωπευτική εικόνα ενός συγκεκριμένου συνδρόμου. Μπορούν επίσης να επισημάνουν χαρακτηριστικά που υπάρχουν στον ασθενή τους, η οποία υπολογίζει εκ νέου τη λίστα των πιθανών συνδρόμων.

τι είναι η πειστική τεχνολογία

Στη συνέχεια για το FDNA συνεχίζεται η προσπάθεια για τον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών του προσώπου για διάφορες ιατρικές καταστάσεις, ιδίως τον αυτισμό. Θέλουμε να μάθουμε αν μπορούμε να βρούμε ένα πρόσωπο για το εύθραυστο Χ, λέει ο Gelbman, αναφερόμενος στην πιο κοινή κληρονομική αιτία διανοητικής αναπηρίας στα αγόρια. Θα δούμε τι μπορούμε να βρούμε.

κρύβω

Πραγματικές Τεχνολογίες

Κατηγορία

Χωρίς Κατηγοριοποίηση

Τεχνολογία

Βιοτεχνολογία

Τεχνική Πολιτική

Την Αλλαγή Του Κλίματος

Άνθρωποι Και Τεχνολογία

Silicon Valley

Χρήση Υπολογιστή

Περιοδικό Mit News

Τεχνητή Νοημοσύνη

Χώρος

Έξυπνες Πόλεις

Blockchain

Feature Story

Προφίλ Αποφοίτων

Σύνδεση Αποφοίτων

Δυνατότητα Ειδήσεων Mit

1865

Η Θέα Μου

77 Mass Ave

Γνωρίστε Τον Συγγραφέα

Προφίλ Στη Γενναιοδωρία

Βλέπεται Στην Πανεπιστημιούπολη

Επιστολές Αποφοίτων

Νέα

Εκλογές 2020

Με Ευρετήριο

Κάτω Από Τον Θόλο

Πυροσβεστική Μάνικα

Άπειρες Ιστορίες

Πανδημικό Τεχνολογικό Έργο

Από Τον Πρόεδρο

Θέμα Εξώφυλλου

Φωτογραφίες

Συνιστάται