Το λαχείο για τον καρκίνο

Η εύρεση ενδεικτικών μεταλλάξεων σε όγκους και η στόχευση αυτών των καρκίνων με επακριβώς επιλεγμένα φάρμακα είναι το νεότερο μέτωπο στον πόλεμο κατά του καρκίνου. Τώρα οι ερευνητές πρέπει απλώς να καταλάβουν γιατί δεν λειτουργεί για όλους.12 Δεκεμβρίου 2016



Στην 30χρονη μάχη της με τον καρκίνο του μαστού, η Carmen Teixidor πίστευε ότι είχε δοκιμάσει κάθε θεραπεία που θα μπορούσαν να προτείνουν οι γιατροί για την ασθένεια. Είχε υποστεί πολλαπλές κρίσεις ακτινοβολίας και πολλαπλά μαθήματα ορμονοθεραπείας. Δοκίμασε μια χημειοθεραπεία, πριν από περίπου 25 χρόνια, αλλά μείωσε την ποιότητα της ζωής της τόσο πολύ που από τότε προσπαθεί να την αποφύγει. Έκανε επίσης πολλές χειρουργικές επεμβάσεις, και ένιωθε έναν τρόμο για τη στιγμή που βγήκε από την αναισθησία και είχε τις αισθήσεις της, σχεδόν αναπόφευκτα για να ακούσει άσχημα νέα. Έτσι έμαθε για πρώτη φορά, το καλοκαίρι του 1985, ότι αφού οι γιατροί βρήκαν έναν μεγάλο όγκο στο αριστερό της στήθος, ένιωσαν υποχρεωμένοι να κάνουν μαστεκτομή.

Απόλυτος τρόμος, θυμάται, κοιτώντας κάτω στο πάτωμα του διαμερίσματός της στη Νέα Υόρκη. Δεν είναι ποτέ καλή στιγμή για διάγνωση καρκίνου, αλλά για την Teixidor, ήρθε ακριβώς τη στιγμή που η καριέρα της ως καλλιτέχνης είχε αρχίσει να απογειώνεται - δύο από τα γλυπτά της σε φυσικό μέγεθος είχαν αποκτηθεί για τους χώρους του Πανεπιστημίου Ροκφέλερ και πρόσφατα είχε ολοκλήρωσε μια τοιχογραφία στο νοσοκομείο του Χάρλεμ. Μια λεπτή γυναίκα τώρα στα 70 της, με γκρίζα μαλλιά μαζεμένα σε μια νεανική αλογοουρά, έχει αντιμετωπίσει τη μία υποτροπή μετά την άλλη, υποβάλλοντας σε ιατρικά εργαλεία από το νυστέρι έως, πιο πρόσφατα και ίσως το πιο απίθανο, το μόριο.





Χακάρισμα του βιολογικού ρολογιού

Αυτή η ιστορία ήταν μέρος του τεύχους μας Ιανουαρίου 2017

  • Δείτε το υπόλοιπο τεύχος
  • Εγγραφείτε

Η Teixidor μετά βίας παρατήρησε όταν, το φθινόπωρο του 2013, οι γιατροί της στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center στη Νέα Υόρκη ανέλυσαν ένα μικρό απόσπασμα του όγκου της και ανέλυσαν την αλληλουχία του DNA στα καρκινικά της κύτταρα. Το έκαναν αυτό, όπως κάνει ένας αυξανόμενος αριθμός ακαδημαϊκών κέντρων καρκίνου, για να αναζητήσουν ενδεικτικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε κακοήθη ανάπτυξη. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι οι στόχοι μιας νέας γενιάς ειδικά σχεδιασμένων φαρμάκων.

Όπως αποδείχθηκε, ο όγκος του Teixidor διέθετε όντως αρκετές ιατρικά ενδιαφέρουσες μεταλλάξεις. Υπήρχε όμως μια σύλληψη: κανένα υπάρχον φάρμακο δεν στόχευε ιδιαίτερα στο δικό της. Το φθινόπωρο του 2013 αυτό δεν ήταν ιδιαίτερα ανησυχητικό, γιατί ο καρκίνος της, παρά τις πολλές υποτροπές, φαινόταν να είναι υπό έλεγχο. Και μετά όλα άλλαξαν.



Ο David Hyman είναι ογκολόγος στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center.

Πριν από δύο χρόνια, λέει, υπήρξε μια πολύ κακή επανάληψη. Ένιωθε όγκους να ξεπροβάλλουν από το πίσω μέρος του κρανίου της. Ένας άλλος όγκος ρίζωσε στο σαγόνι της. Υπήρχαν όγκοι στον λαιμό της και οι σαρώσεις αποκάλυψαν περισσότερα στα οστά και τη λεκάνη της. Ήταν μια νέα, και δυσοίωνη, φάση της ασθένειας που την επισκίαζε τόσο καιρό. Αλλά όταν ο ογκολόγος της στο Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan Kettering στη Νέα Υόρκη συνέστησε μια πορεία χημειοθεραπείας, η Teixidor αρνήθηκε. Έπαθα μεγάλη κατάθλιψη από την ιδέα ότι έπρεπε να διαλέξω ανάμεσα στο τίποτα και τη χημειοθεραπεία, παραδέχεται.

Ωστόσο, καθώς ο καρκίνος του Teixidor είχε αλλάξει, το ίδιο είχε και η επιστήμη. Μία από τις μεταλλάξεις στους όγκους της ταίριαζε τώρα με τον στόχο ενός πειραματικού φαρμάκου που δοκιμαζόταν στο Sloan Kettering και αλλού. Ακόμη και όταν μαίνεται μια ακαδημαϊκή συζήτηση για την αξία της ιατρικής ακριβείας στον καρκίνο (μια πρόσφατη επιστημονική κριτική την περιέγραψε ως ογκολογική ψευδαίσθηση ακριβείας), η Teixidor εγγράφηκε στην κλινική δοκιμή και άρχισε να παίρνει το φάρμακο στα τέλη του καλοκαιριού του 2015. Μέσα σε λίγες εβδομάδες , ένιωθε τους όγκους της να υποχωρούν — και οι απεικονιστικές σαρώσεις στη συνέχεια επιβεβαίωσαν ότι είχαν.

Αν και ήταν αξιοσημείωτα αποτελέσματα σαν τα δικά της, οι ερωτήσεις σχετικά με την ογκολογία ακριβείας γιατρούς, επιστήμονες, εταιρείες ασφάλισης υγείας και τους περισσότερους από 1,6 εκατομμύρια Αμερικανούς που θα λάβουν διάγνωση καρκίνου φέτος. Πόσοι ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από την αλληλουχία DNA των όγκων τους; Ποιος θα έχει πρόσβαση σε αυτήν την ιατρική προσέγγιση, η οποία είναι εξαιρετικά ακριβή; Πόσα είναι διατεθειμένη να πληρώσει η κοινωνία για το μικρό υποσύνολο ασθενών που θα μπορούσαν
όφελος?




ΕΥΡΕΣΗ ΣΤΟΧΩΝ


Από το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι επιστήμονες ονειρεύονται να χρησιμοποιήσουν ακριβείς, προσωπικές μοριακές πληροφορίες για να καθοδηγήσουν τη διάγνωση και τη θεραπεία της ανθρώπινης νόσου. Το όραμα είναι απλό: η γνώση της αλληλουχίας του DNA των ατόμων με συγκεκριμένες ασθένειες θα πρέπει να αποκαλύψει τις μεταλλάξεις που προκαλούν αυτές τις ασθένειες και να προσφέρει δελεαστικούς στόχους για φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να τους επιτεθούν. Δυστυχώς, η βιολογική πολυπλοκότητα εξακολουθεί να υπερβαίνει κατά πολύ την ιατρική γνώση. Αν και οι ερευνητές ήλπιζαν ότι ένας περιορισμένος αριθμός κοινών μεταλλάξεων θα εξηγούσε μια ευρεία σειρά ανθρώπινων ασθενειών -καρδιακές παθήσεις, υψηλή αρτηριακή πίεση, διαβήτης, σχιζοφρένεια- που σε μεγάλο βαθμό απέτυχε να ισχύει.

Καθώς ο καρκίνος του Teixidor είχε αλλάξει, το ίδιο είχε αλλάξει και η επιστήμη.

Ωστόσο, η θεραπεία του καρκίνου είναι ένα φωτεινό σημείο σε αυτή την απογοητευτική ιστορία. Οι όγκοι συνήθως εμφανίζουν γενετικές εκτροπές που προσφέρουν πιθανούς στόχους για φάρμακα. Πολύ πριν γίνει ευρεία συζήτηση για την ογκολογία ακριβείας, η στοχευμένη θεραπεία είχε γίνει σημαντικός παίκτης στις κλινικές για τον καρκίνο. Το 1998, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα φάρμακο για ένα υποσύνολο ασθενών με καρκίνο του μαστού των οποίων τα καρκινικά κύτταρα εμφάνιζαν μια ιδιαίτερα υπερδραστήρια εκδοχή ενός μορίου επιφάνειας γνωστού ως υποδοχέας HER-2. Το Herceptin ήταν η πρώτη στοχευμένη θεραπεία για τον καρκίνο και προστέθηκαν δύο άλλα υπερπαραγωγικά φάρμακα, το Gleevec (το οποίο στόχευε μια μετάλλαξη σε μια μορφή λευχαιμίας) το 2001 και το Zelboraf (το οποίο στόχευε μια μετάλλαξη στο μελάνωμα) το 2011.

γιατί η αφαλάτωση είναι ακριβή

Η επιτυχία αυτών των φαρμάκων δημιούργησε την ελπίδα ότι με την αλληλουχία DNA να γίνεται σχετικά φθηνή και προσιτή, το γονιδίωμα οποιουδήποτε όγκου θα μπορούσε να εξορυχθεί για ενδείξεις σχετικά με το πώς να επιτεθεί άμεσα στις συγκεκριμένες μεταλλάξεις του. Αυτή, με λίγα λόγια, είναι η ζωντανή ιδέα πίσω από την ογκολογία ακριβείας: οι γιατροί θα μπορούσαν να βιοψούν έναν όγκο, να αναλύσουν την αλληλουχία του DNA του και να εντοπίσουν μεταλλάξεις—μερικές από τις οποίες θα καθιστούσαν τον καρκίνο ευάλωτο σε ήδη εγκεκριμένα μοριακά φάρμακα. Εκεί που κάποτε οι γιατροί πάλευαν να θεραπεύσουν τον καρκίνο του μαστού ή τον καρκίνο του δέρματος, η μετάλλαξη, όχι ο ιστός προέλευσης, θα γινόταν το θεμελιώδες καθοριστικό χαρακτηριστικό της νόσου.

Ακούγεται σχεδόν ακαταμάχητο. Αλλά οι ερευνητές που ήλπιζαν να ανακαλύψουν ότι κάθε καρκίνος έχει μια γενετική αχίλλειο πτέρνα, ανακάλυψαν ότι η βιολογία των μεταλλάξεων του καρκίνου είναι πολύ πιο περίπλοκη. Στην πραγματικότητα, ένας από τους γιατρούς της Carmen Teixidor ήταν στην πρώτη γραμμή για να αποδείξει πόσο περίπλοκο είναι.


ΚΑΛΑΘΟΘΗΚΗ


Τον Απρίλιο του 2012, γιατροί σε 15 κορυφαία κέντρα καρκίνου στις ΗΠΑ και την Ευρώπη άρχισαν να εγγράφουν ασθενείς σε μία από τις πρώτες μεγάλες κλινικές δοκιμές για να δοκιμάσουν μια βασική προϋπόθεση της ιατρικής ακριβείας στον καρκίνο. Η μελέτη βασίστηκε στη γνώση που αναπτύχθηκε την προηγούμενη δεκαετία και δείχνει ότι οι μισοί από όλους τους ασθενείς με μελάνωμα, τον θανατηφόρο καρκίνο του δέρματος, διέθεταν μια συγκεκριμένη γενετική αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ΜΠΡΑΦ . Αυτή η μετάλλαξη έκανε τα κύτταρα του μελανώματος ευάλωτα στο Zelboraf. Το φάρμακο δεν ήταν θεραπεία και δεν ήταν καν αποτελεσματικό σε κάθε ασθενή, αλλά σε ορισμένους ασθενείς σταμάτησε προσωρινά την εξάπλωση αυτού του εξαιρετικά κακοήθους καρκίνου. Ο David Hyman, ένας από τους γιατρούς του Teixidor στο Sloan Kettering, ηγήθηκε μιας διεθνούς ομάδας ερευνητών που αναζήτησαν την ίδια μετάλλαξη σε άλλους καρκίνους εκτός από το μελάνωμα. Ήθελαν να δημιουργήσουν ένα καλάθι ασθενών -άτομα που είχαν τη μετάλλαξη, ανεξάρτητα από το είδος του καρκίνου- και στη συνέχεια να τους θεραπεύσουν με το φάρμακο.

Το Hyman του Sloan Kettering δείχνει έναν όγκο όπως φαίνεται σε μια μαγνητική τομογραφία.

Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης, που δημοσιεύτηκαν στο New England Journal of Medicine τον Αύγουστο του 2015, τόσο ενθάρρυναν όσο και προειδοποίησαν την ογκολογική κοινότητα. Ο Hyman και οι συνεργάτες του εντόπισαν ασθενείς με μετάλλαξη BRAF που είχαν καρκίνο του πνεύμονα, καρκίνο του παχέος εντέρου, καρκίνο του θυρεοειδούς και άλλες μορφές της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το φάρμακο λειτούργησε. σε άλλες περιπτώσεις, κάπως εκπληκτικά, δεν το έκανε. Σε άτομα με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα, για παράδειγμα, περισσότερο από το 40 τοις εκατό διαπίστωσαν ότι το φάρμακο επιβράδυνε την εξέλιξη της νόσου τους. Αλλά σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου που είχαν την ίδια μετάλλαξη, το φάρμακο δεν είχε καμία απολύτως επίδραση.

Μια διαφάνεια που περιέχει βαμμένο καρκινικό ιστό από βιοψία.

Το μικτό μήνυμα προβλημάτισε ογκολόγους όπως ο Michael Kolodziej, εθνικός διευθυντής στρατηγικής διαχείρισης φροντίδας για την Flatiron Health, μια εταιρεία ανάλυσης δεδομένων που προσπαθεί να συλλέξει μηνύματα από ηλεκτρονικά αρχεία υγείας. Ρεαλιστικά, για πολλούς ασθενείς, αυτό δεν πρόκειται να τους βοηθήσει, λέει. Για άλλους, μπορεί να είναι το πιο σημαντικό πράγμα που θα μπορούσατε να κάνετε. Και δεν μπορώ να ξεχωρίσω το ένα από το άλλο αυτή τη στιγμή.

Τέτοια ζητήματα αφθονούν. Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις που εντοπίζονται στους καρκίνους είναι εξαιρετικά σπάνιες και η ιατρική σημασία πολλών από αυτές είναι θολή. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι θεραπεύσιμες. άλλοι δεν είναι, ή τουλάχιστον όχι ακόμα. Επιπλέον, οι θεραπείες δεν ήταν ομοιόμορφα επιτυχείς. Ένα υποσύνολο ασθενών ανταποκρίνεται, αλλά οι αποκρίσεις είναι συνήθως βραχύβιες. πολλοί άνθρωποι δεν ανταποκρίνονται καθόλου.

Οι ερευνητές προσπαθούν τώρα να βρουν γιατί. Την ίδια περίοδο που ο Hyman και οι συνεργάτες του δημοσίευσαν τα αποτελέσματά τους το καλοκαίρι του 2015, το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου ξεκίνησε μια μεγάλη και φιλόδοξη μελέτη για να δοκιμάσει αυστηρά την ιδέα της αντιστοίχισης μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης, σε κάθε είδους καρκίνο, με μια κατάλληλη στοχευμένη θεραπεία. . Η εν εξελίξει μελέτη περιλαμβάνει 24 διαφορετικά υποπρωτόκολλα, το καθένα εξετάζει μοριακές αλλαγές σε μια συγκεκριμένη οδό που στοχεύουν τα φάρμακα. Αφορά περισσότερους από 3.000 ασθενείς. Το NCI κανονίζει τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των όγκων τους και όταν οι ερευνητές εντοπίζουν ένα ταίριασμα —περίπου το 22% των περιπτώσεων, από τον Οκτώβριο— στέλνει το κατάλληλο φάρμακο απευθείας στο κέντρο καρκίνου που θεραπεύει τον ασθενή.

Νομίζω ότι θα το καταλάβουμε αυτό. Αλλά δεν είναι slam dunk.

Η Barbara Conley, στο NCI, πιστεύει ότι ο σκεπτικισμός σχετικά με την ογκολογία ακριβείας είναι δικαιολογημένος. Νομίζω ότι θα το καταλάβουμε τελικά, λέει. Αλλά δεν είναι slam dunk. Ο Hyman δεν διαφωνεί. Ωστόσο, επισημαίνει ότι όσο περισσότεροι όγκοι ακολουθούν και αναπτύσσονται και δοκιμάζονται πιο στοχευμένα φάρμακα, η ογκολογία ακριβείας βελτιώνεται ταχύτατα. Ένας ασθενής στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή μπορεί να διαπιστώσει ότι μια μετάλλαξη που δεν είναι θεραπευτικά σημαντική τη μια μέρα μπορεί να θεραπευθεί την επόμενη. Και με ένα πάτημα στο πληκτρολόγιό του, ο Hyman μπορεί τώρα να βρει οποιονδήποτε ασθενή στο σύστημα του Sloan Kettering που έχει κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη.


ΝΙΚΗΤΗΣ ΛΑΧΕΙΟΥ


Την άνοιξη του 2013, η Carmen Teixidor υποβλήθηκε σε βιοψία όγκου, αλλά όταν οι ερευνητές στο Sloan Kettering αναζήτησαν κοινές θέσεις μεταλλάξεων καρκίνου (γνωστές ως hot spots), το τεστ αλληλουχίας δεν λειτούργησε. Επανέλαβαν το τεστ τον επόμενο Οκτώβριο και αυτή τη φορά τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το DNA του όγκου του Teixidor είχε πολλές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένης μιας σε ένα γονίδιο που ονομάζεται AKT1. Δυστυχώς, δεν υπήρχε θεραπεία για αυτήν εκείνη την εποχή - η μετάλλαξη δεν ήταν, στη γλώσσα της ιατρικής ακριβείας, εφαρμόσιμη. Όπως και άλλοι ασθενείς στο Sloan Kettering, ωστόσο, έβαλε τα δεδομένα DNA του όγκου της να εισαχθούν σε μια βάση δεδομένων στην οποία είχε πρόσβαση ο επικεφαλής ερευνητής κάθε κλινικής δοκιμής στο νοσοκομείο που σχεδίαζε να δοκιμάσει ένα φάρμακο έναντι οποιασδήποτε από τις μεταλλάξεις της.

Η μετάλλαξη AKT αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά ως αιτία καρκίνου το 2006 και αρκετές φαρμακευτικές εταιρείες ανέπτυξαν αναστολείς AKT. Οι αρχικές δοκιμές στον γενικό πληθυσμό ασθενών με καρκίνο ήταν σε μεγάλο βαθμό ανεπιτυχείς, λέει ο Hyman, αλλά η αντιστοίχιση του φαρμάκου σε ασθενείς με την ευάλωτη μετάλλαξη μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες ανταπόκρισης. Μία από τις εταιρείες που εργάζονταν σε αναστολείς AKT ήταν η AstraZeneca και η εταιρεία παρείχε ένα πειραματικό φάρμακο που ονομάζεται AZD5363 για μια κλινική δοκιμή στο Sloan Kettering και αλλού. Όταν ο Hyman ξεκίνησε τη στοχευμένη δοκιμή AKT το 2014, το όνομα της Carmen Teixidor εμφανίστηκε στην οθόνη του υπολογιστή του. Με την πρόοδο του πεδίου, την προλάβαμε, λέει ο Hyman.

Ένας τεχνικός εργαστηρίου επιστρέφει δείγματα DNA σε έναν καταψύκτη χαμηλής θερμοκρασίας στο Sloan Kettering.

Τον Σεπτέμβριο του 2015, η Teixidor άρχισε να παίρνει χάπια που στόχευαν τη μετάλλαξη AKT που υπήρχε στον ταχέως εξαπλούμενο καρκίνο της. Στην αρχή, παρουσίασε εξουθενωτικές παρενέργειες, έτσι οι γιατροί της προσάρμοσαν τη δόση. Μετά από αυτό, η απάντησή της ήταν τόσο γρήγορη που τα αποτελέσματα ήταν κυριολεκτικά απτά. Είχαμε θετικά αποτελέσματα σχεδόν αμέσως, λέει. Μετά από αρκετές εβδομάδες θεραπείας, θυμάται, δεν μπορούσε πλέον να νιώθει τους όγκους της: εξαφανίστηκαν. Ο Hyman προσθέτει, αυτό είναι αρκετά χαρακτηριστικό αυτού που βλέπουμε όταν μια στοχευμένη θεραπεία λειτουργεί. Λειτουργεί πολύ γρήγορα.

Μόλις δύο μήνες αργότερα, οι ερευνητές παρουσίασαν προκαταρκτικά αποτελέσματα από τη δοκιμή AKT σε μια συνάντηση της Αμερικανικής Ένωσης για την Έρευνα για τον Καρκίνο. Το μήνυμα από την ενδιάμεση ανάλυση, σύμφωνα με τον Hyman: Η πλειονότητα των ασθενών είχαν κάποιο βαθμό υποχώρησης του όγκου σε αυτή τη θεραπεία. Η απάντηση της Teixidor, πρόσθεσε, ήταν ιδιαίτερα μακροχρόνια και οι γιατροί της εξετάζουν τώρα την αλληλουχία DNA των καρκινικών της κυττάρων για ενδείξεις γιατί ο καρκίνος της ήταν ιδιαίτερα ευαίσθητος στη θεραπεία.

Σε μια πρόσφατη επίσκεψη στην ομάδα του Hyman στο Sloan Kettering, ο Teixidor έθεσε μια ερώτηση που λίγοι ασθενείς είχαν θέσει σχετικά με το πειραματικό φάρμακο. Ρώτησα για τις μακροπρόθεσμες παρενέργειες, είπε. Η απάντηση: κανείς δεν ξέρει πραγματικά.


ΑΞΙΖΕΙ?


Ο Teixidor είχε την τύχη να νοσηλευτεί σε ένα μεγάλο ακαδημαϊκό κέντρο. Δεν είναι κάθε κέντρο καρκίνου σε θέση να επωφεληθεί από τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στη γονιδιωματική των όγκων - μια ανισότητα που πρόσφατα αναγνώρισαν αξιωματούχοι του προγράμματος Cancer Moonshot του Προέδρου Ομπάμα. Η συντριπτική πλειονότητα των Αμερικανών δεν έχει εύκολη πρόσβαση σε εξετάσεις ακριβείας για τον καρκίνο, σημείωσαν σε έκθεση που εκδόθηκε τον Σεπτέμβριο, καθώς οι ογκολογικές κλινικές δοκιμές προσφέρονται κυρίως σε μεγάλα ακαδημαϊκά κέντρα καρκίνου και όχι σε κοινοτικά κέντρα καρκίνου όπου οι περισσότεροι καρκινοπαθείς λαμβάνουν τις θεραπείες τους.

Ένα ρομπότ προετοιμάζει δείγματα σε ένα εργαστήριο στο Sloan Kettering.

Πράγματι, η αλληλούχιση των όγκων παραμένει μια σχετικά ασυνήθιστη πρακτική. Ο Harold Varmus, πρώην διευθυντής του NIH και τώρα καθηγητής στο Weill Cornell Medical College, λέει ότι μία από τις μεγάλες χαμένες ευκαιρίες στη γονιδιωματική του καρκίνου είναι το πόσο λίγοι ασθενείς το κάνουν. Η Medicare δεν καλύπτει αυτόν τον τύπο αλληλουχίας DNA, ούτε και οι περισσότερες ασφαλιστικές εταιρείες υγείας. Το κόστος δεν είναι ασήμαντο: η αλληλουχία του όγκου μπορεί να κυμαίνεται από 600 έως 1.000 $ ανά βιοψία, ανάλογα με το ποιος την κάνει. Αλλά ο Varmus επισημαίνει ότι είναι ήδη φθηνότερο από ορισμένα τυπικά χαρακτηριστικά της φροντίδας του καρκίνου, όπως οι πολλαπλές εξετάσεις απεικόνισης. Αυτοί οι καρκινοπαθείς καταλήγουν να έχουν ντουζίνες των απεικονιστικών σαρώσεων—αξονικές τομογραφίες, σαρώσεις PET, μαγνητικές τομογραφίες, λέει. Κάθε ένα από αυτά τα τεστ κοστίζει συνήθως 0 έως .000.

Οι βάσεις δεδομένων στο Sloan Kettering σημαίνουν ότι οι πληροφορίες για τον όγκο είναι άμεσα διαθέσιμες.

Ωστόσο, το κόστος της αλληλουχίας είναι μόνο μέρος του λόγου για τον οποίο το φάρμακο ακριβείας για τον καρκίνο είναι ακριβό. Οι στοχευμένες θεραπείες μπορούν εύκολα να κοστίζουν 10.000 $ το μήνα. Οι ασφαλιστικές εταιρείες δεν τις καλύπτουν πάντα, δεδομένης της αβεβαιότητας σχετικά με το πόσοι ασθενείς είναι πιθανό να ωφεληθούν.

Ο Vinay Prasad, ογκολόγος στο Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον στο Πόρτλαντ, υπολόγισε πρόσφατα ότι μόνο το 1,5 τοις εκατό των ασθενών με υποτροπιάζοντες, μη θεραπεύσιμους συμπαγείς όγκους είναι πιθανό να επωφεληθούν από στοχευμένες θεραπείες - οι οποίες για πολλούς θα παρατείνουν την επιβίωσή τους μόνο κατά μερικούς μήνες . Παρά τη διαφημιστική εκστρατεία γύρω από σπάνιες περιπτώσεις όπου οι ασθενείς ανταποκρίνονται δραματικά, έγραψε στο Nature, οι περισσότεροι άνθρωποι με καρκίνο δεν επωφελούνται από τη στρατηγική ακρίβειας. Ένας άλλος ογκολόγος, ο Χάουαρντ Γουέστ του Σουηδικού Ινστιτούτου Καρκίνου στο Σιάτλ, αμφισβητεί τον τρόπο με τον οποίο οι ερευνητές γιορτάζουν τις λίγες επιτυχίες χωρίς να συζητούν τον παρονομαστή όλων των ασθενών που έλαβαν θεραπεία προκειμένου να επιτευχθούν αυτές οι επιτυχίες. Προσθέτει, Ναι, υπάρχουν λίγοι νικητές. Αλλά είναι σαν λαχειοφόρος αγορά. Αξίζει να ξοδέψετε εκατομμύρια δολάρια σε τεστ για να βρείτε τους τέσσερις ασθενείς που διαφορετικά δεν θα βρίσκατε;

Αυτές οι επικρίσεις απορρίπτουν ερευνητές όπως η Razelle Kurzrock, του Κέντρου Καρκίνου Moores στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο. Η Kurzrock και οι συνεργάτες της ανέλυσαν πρόσφατα τα αποτελέσματα από εκατοντάδες κλινικές δοκιμές και υποστηρίζουν ότι όταν τα στοχευμένα φάρμακα αντιστοιχούσαν σωστά σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις όγκου, οι ασθενείς εμφάνισαν σημαντικά αυξημένα ποσοστά ανταπόκρισης και επιβίωση χωρίς εξέλιξη, ένα μέτρο του χρόνου πριν από την επανέναρξη της εξάπλωσής του. . Σαφώς, λέει, υπάρχει μια μεγάλη πλειοψηφία τύπων καρκίνου που ανταποκρίνονται.

Η έρευνά της, αρχικά στο MD Anderson Cancer Center στο Χιούστον και τώρα στο UCSD, υποδηλώνει ότι οι ασθενείς επωφελούνται ήδη από τον προσδιορισμό της αλληλουχίας επόμενης γενιάς και τα αντίστοιχα φάρμακα. Μπορείτε να λάβετε εκπληκτικές απαντήσεις, λέει, προσθέτοντας ότι τα ποσοστά ανταπόκρισης έχουν αυξηθεί ακόμη περισσότερο όταν οι γιατροί χρησιμοποιούν συνδυασμούς στοχευμένων θεραπειών.

Η ελπίδα είναι ότι μόλις υπάρξουν περισσότερα δεδομένα, θα βοηθηθεί ένας αυξανόμενος αριθμός ασθενών με καρκίνο. Ο Hyman αναφέρει μια γενετική αλλαγή που εμφανίζεται σε περίπου 1 τοις εκατό των ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα. Τον περασμένο Μάρτιο, η FDA ενέκρινε ένα φάρμακο που έχει παρατείνει δραματικά τη ζωή αυτών των ασθενών, σύμφωνα με τον Hyman. Το να μην ψάξουμε για αυτή τη μετάλλαξη στους 225.000 Αμερικανούς που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του πνεύμονα κάθε χρόνο, λέει, θα ισοδυναμούσε με περιορισμό της υγειονομικής περίθαλψης.

Οι γιατροί του Teixidor εξετάζουν την αλληλουχία DNA για ενδείξεις.

Δεν μπορούμε να απομακρυνθούμε από αυτό, λέει. Ακόμα κι αν δεν επηρεάζει το 100 τοις εκατό των ασθενών, ακόμα κι αν επηρεάζει το 1 τοις εκατό ή το 5 τοις εκατό ή το 10 τοις εκατό - αυτό είναι αρκετό.

Όποια και αν είναι τα ποσοστά, η Carmen Teixidor ήταν ευγνώμων. Ένα πρόσφατο απόγευμα της Τετάρτης, κάθισε στον υπολογιστή της, χαζεύοντας ψηφιακά αρχεία γεμάτα με την τέχνη της. Μια τρέχουσα σειρά έργων, εξήγησε, ξεκινά με σφιχτά εστιασμένες φωτογραφίες του δικού της δέρματός μιας ίντσας. Στη συνέχεια, αλλάζει τις αρχικές εικόνες - τις ρυτίδες και όλες - καθρεφτίζοντάς τις και τις χειρίζεται ψηφιακά για να δημιουργήσει εντυπωσιακά υφάσματα και φανταστικά τρισδιάστατα σχήματα όπως βάζα και λουλούδια.

Κατά τη διάρκεια αυτής της συνομιλίας, παρατήρησε ότι η ζωή με τον καρκίνο για τόσο καιρό ήταν μια μορφή απελευθέρωσης. Τι είναι η ζωή, ρώτησε, αν δεν μπορείς να νιώσεις την άκρη της; Τον περασμένο Νοέμβριο, ωστόσο, οι γιατροί της είπαν ότι ο καρκίνος της είχε αρχίσει να αναπτύσσεται ξανά, κάνοντας το μέλλον της λίγο πιο αβέβαιο. Αυτή τη στιγμή, λέει με ένα θλιβερό γέλιο, θα προτιμούσα να μην το νιώσω.

Η Teixidor συνεχίζει τον αγώνα της με τον καρκίνο.

έχει ο πρόεδρος κινητό

Ο Stephen S. Hall, συγγραφέας επιστημών με έδρα τη Νέα Υόρκη, διδάσκει επιστημονική επικοινωνία και δημοσιογραφία στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης.

κρύβω

Πραγματικές Τεχνολογίες

Κατηγορία

Χωρίς Κατηγοριοποίηση

Τεχνολογία

Βιοτεχνολογία

Τεχνική Πολιτική

Την Αλλαγή Του Κλίματος

Άνθρωποι Και Τεχνολογία

Silicon Valley

Χρήση Υπολογιστή

Περιοδικό Mit News

Τεχνητή Νοημοσύνη

Χώρος

Έξυπνες Πόλεις

Blockchain

Feature Story

Προφίλ Αποφοίτων

Σύνδεση Αποφοίτων

Δυνατότητα Ειδήσεων Mit

1865

Η Θέα Μου

77 Mass Ave

Γνωρίστε Τον Συγγραφέα

Προφίλ Στη Γενναιοδωρία

Βλέπεται Στην Πανεπιστημιούπολη

Επιστολές Αποφοίτων

Νέα

Εκλογές 2020

Με Ευρετήριο

Κάτω Από Τον Θόλο

Πυροσβεστική Μάνικα

Άπειρες Ιστορίες

Πανδημικό Τεχνολογικό Έργο

Από Τον Πρόεδρο

Θέμα Εξώφυλλου

Φωτογραφίες

Συνιστάται